latent transforming growth factor beta binding protein 3
OMIM: 602090,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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LTBP3 in Skeletal Dysplasia_Fetal
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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LTBP3 in Aortopathy_Connective Tissue Disorders
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2 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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LTBP3 in Mendeliome
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1 review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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LTBP3 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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LTBP3 in Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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LTBP3 in Amelogenesis imperfecta
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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LTBP3 in Hand and foot malformations
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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LTBP3 in Fetal anomalies
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1 review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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LTBP3 in Prepair 1000+
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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