This panel contains genes associated with amelogenesis imperfecta, which is characterised by dental hypomineralisation and/or hypoplasia, resulting in discolouration, sensitivity and fragility. Both the primary and secondary dentition are commonly affected. Amelogenesis imperfecta can either be isolated or part of other rare disorders. Consider the Ectodermal Dysplasia panel if relevant clinical features are present (skin/hair/nail abnormalities) and dental findings are not typical. With thanks to Genomics England PanelApp for the original design of this panel.
Zornitza Stark (Victorian Clinical Genetics Services)
chirag patel (Genetic Health Queensland)
Belinda Chong (Victorian Clinical Genetics Services)
Teresa Zhao (Victorian Clinical Genetics Services)
Elena Savva (Victorian Clinical Genetics Services)
Naomi Baker (Victorian Clinical Genetics Services)
Meaghan Wall (Victorian Clinical Genetics Services)
Sarah Milton (Victorian Clinical Genetics Services)
| List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Green List (high evidence) |
ACP4 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
AMBN |
2 reviews2 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
AMELX |
1 review1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
CLDN16 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
CLDN19 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
CNNM4 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
COL17A1 |
1 review1 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
DLX3 |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
DSPP |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
ENAM |
1 review1 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
FAM20A |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
FAM20C |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
FAM83H |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
GPR68 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
ITGB4 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
ITGB6 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
KLK4 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
LAMA3 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
LAMB3 |
1 review1 green |
BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
LAMC2 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
LTBP3 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
MMP20 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
ODAPH |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
ORAI1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
PEX1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
PEX26 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
PEX6 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
PLXNB2 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
RELT |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
ROGDI |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
SLC10A7 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
SLC13A5 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
SLC24A4 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
SP6 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
STIM1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
SUPT4H1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
WDR72 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
AMTN |
2 reviews1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
KCNJ1 |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
SMARCD2 |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
TMEM165 |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
TP63 |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||