UFM1 specific peptidase 2
OMIM: 611482,
ClinGen,
DECIPHER
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UFSP2 in Genetic Epilepsy
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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UFSP2 in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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UFSP2 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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