TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase
OMIM: 609507,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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TOPORS in Ciliopathies
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3 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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TOPORS in Joubert syndrome and other neurological ciliopathies
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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TOPORS in Mendeliome
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2 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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TOPORS in Polydactyly
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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TOPORS in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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2 reviews | Not set |
Sources
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TOPORS in Retinitis pigmentosa
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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TOPORS in Fetal anomalies
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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