tonsoku like, DNA repair protein
OMIM: 604546,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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TONSL in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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