serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2
OMIM: 605713,
ClinGen,
DECIPHER
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SPTLC2 in Hereditary Neuropathy_CMT - isolated
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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SPTLC2 in Pain syndromes
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SPTLC2 in Autonomic neuropathy
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SPTLC2 in Miscellaneous Metabolic Disorders
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