patched 1
OMIM: 601309,
ClinGen,
DECIPHER
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PTCH1 in Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT)
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PTCH1 in Differences of Sex Development
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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PTCH1 in Holoprosencephaly and septo-optic dysplasia
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3 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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PTCH1 in Hydrocephalus_Ventriculomegaly
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0 reviews | Unknown |
Sources
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PTCH1 in Macrocephaly_Megalencephaly
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0 reviews | Unknown |
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PTCH1 in Mendeliome
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3 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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PTCH1 in Overgrowth
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1 review | Unknown |
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Phenotypes
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PTCH1 in Cancer Predisposition_Paediatric
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0 reviews | Unknown |
Sources
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PTCH1 in Genetic Epilepsy
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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PTCH1 in Callosome
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0 reviews | Unknown |
Sources
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PTCH1 in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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PTCH1 in Pituitary hormone deficiency
Level 3: Pituitary disorders
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3 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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Phenotypes
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PTCH1 in Medulloblastoma
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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PTCH1 in Additional findings_Paediatric
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0 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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PTCH1 in Clefting disorders
Level 3: Dysmorphic disorders
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0 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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Phenotypes
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PTCH1 in Fetal anomalies
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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PTCH1 in Genomic newborn screening: BabyScreen+
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Tags |
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PTCH1 in Facial papules
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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PTCH1 in Transplant Co-Morbidity
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0 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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PTCH1 in Basal Cell Cancer
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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