polypyrimidine tract binding protein 1
OMIM: 600693,
ClinGen,
DECIPHER
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PTBP1 in Mendeliome
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3 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PTBP1 in Genetic Epilepsy
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1 review | Unknown |
Sources
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PTBP1 in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PTBP1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PTBP1 in Fetal anomalies
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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