protein disulfide isomerase family A member 6
OMIM: 611099,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PDIA6 in Ciliopathies
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3 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PDIA6 in Mendeliome
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3 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PDIA6 in Skeletal Ciliopathies
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3 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PDIA6 in Renal Ciliopathies and Nephronophthisis
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Sources
Phenotypes
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PDIA6 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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3 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PDIA6 in Monogenic Diabetes
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Sources
Phenotypes
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PDIA6 in Fetal anomalies
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3 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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