OFD1 centriole and centriolar satellite protein
OMIM: 300170,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
OFD1 in Skeletal Dysplasia_Fetal
|
1 review | Unknown |
Sources
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Arthrogryposis
|
1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Congenital diaphragmatic hernia
|
1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Ciliary Dyskinesia
|
2 reviews | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Ciliopathies
|
1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Joubert syndrome and other neurological ciliopathies
|
1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Macrocephaly_Megalencephaly
|
0 reviews | Unknown |
Sources
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Mendeliome
|
2 reviews | Other |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Overgrowth
|
1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Polydactyly
|
1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Skeletal Ciliopathies
|
1 review | Other |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Renal Ciliopathies and Nephronophthisis
|
1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Genetic Epilepsy
|
1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Callosome
|
0 reviews | Unknown |
Sources
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Regression
|
0 reviews | Unknown |
Sources
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
|
1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
|
2 reviews | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Ataxia
|
2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Retinitis pigmentosa
|
0 reviews | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Syndromic Retinopathy
|
2 reviews | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening
|
0 reviews | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Additional findings_Paediatric
|
0 reviews | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Clefting disorders
Level 3: Dysmorphic disorders
|
0 reviews | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Fetal anomalies
|
1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Prepair 1000+
|
1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Genomic newborn screening: BabyScreen+
|
2 reviews | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OFD1 in Prepair 500+
|
1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||