mevalonate kinase
OMIM: 251170,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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MVK in Cataract
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MVK in Cholestasis
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MVK in Hydrops fetalis
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MVK in Inflammatory bowel disease
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0 reviews | Unknown |
Sources
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MVK in Ichthyosis and Porokeratosis
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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MVK in Mendeliome
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2 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MVK in Autoinflammatory Disorders
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2 reviews | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MVK in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MVK in Ataxia
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MVK in Retinitis pigmentosa
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MVK in Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening
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0 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MVK in Additional findings_Paediatric
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0 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MVK in Miscellaneous Metabolic Disorders
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MVK in Fetal anomalies
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MVK in Prepair 1000+
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MVK in Genomic newborn screening: BabyScreen+
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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MVK in Prepair 500+
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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