glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1
OMIM: 616510,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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GNPNAT1 in Skeletal Dysplasia_Fetal
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GNPNAT1 in Mendeliome
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3 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GNPNAT1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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3 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GNPNAT1 in Fetal anomalies
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GNPNAT1 in Skeletal Dysplasia_Fetal
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GNPNAT1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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3 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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