galactose-1-phosphate uridylyltransferase
OMIM: 606999,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
GALT in Cataract
|
1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GALT in Cholestasis
|
1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GALT in Mendeliome
|
2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GALT in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
|
1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GALT in Dystonia and Chorea
|
1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GALT in Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening
|
2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GALT in Primary Ovarian Insufficiency_Premature Ovarian Failure
Level 3: Gonadal and sex development disorders
|
1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GALT in Additional findings_Paediatric
|
0 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GALT in Liver Failure_Paediatric
|
1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GALT in Miscellaneous Metabolic Disorders
|
2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GALT in Fetal anomalies
|
1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GALT in Prepair 1000+
|
1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GALT in Genomic newborn screening: BabyScreen+
|
2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GALT in Prepair 500+
|
1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GALT in Infertility and Recurrent Pregnancy Loss
|
1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||