exoribonuclease 1
OMIM: 608739,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ERI1 in Skeletal Dysplasia_Fetal
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ERI1 in Mendeliome
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ERI1 in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ERI1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ERI1 in Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ERI1 in Fetal anomalies
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ERI1 in Skeletal Dysplasia_Fetal
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ERI1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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ERI1 in Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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ERI1 in Fetal anomalies
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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