desmin
OMIM: 125660,
ClinGen,
DECIPHER
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DES in Arrhythmogenic Cardiomyopathy
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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DES in Dilated Cardiomyopathy
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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DES in Hypertrophic cardiomyopathy
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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DES in Mendeliome
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1 review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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DES in Additional findings_Adult
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0 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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DES in Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy
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4 reviews | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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DES in Gastrointestinal neuromuscular disease
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2 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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DES in Cardiomyopathy_Paediatric
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1 review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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DES in Additional findings_Paediatric
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0 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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DES in Genomic newborn screening: BabyScreen+
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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DES in Transplant Co-Morbidity
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0 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
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DES in Cardiac conduction disease
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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