5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
OMIM: 601731,
ClinGen,
DECIPHER
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ATIC in Mendeliome
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ATIC in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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ATIC in Additional findings_Paediatric
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0 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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ATIC in Miscellaneous Metabolic Disorders
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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ATIC in Fetal anomalies
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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ATIC in Genomic newborn screening: BabyScreen+
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