uroporphyrinogen decarboxylase
OMIM: 613521,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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UROD in Photosensitivity Syndromes
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1 review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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UROD in Haem degradation and bilirubin metabolism defects
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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UROD in Additional findings_Paediatric
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0 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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