transforming growth factor beta receptor 1
OMIM: 190181,
ClinGen,
DECIPHER
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TGFBR1 in Aortopathy_Connective Tissue Disorders
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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TGFBR1 in Arthrogryposis
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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TGFBR1 in Bleeding and Platelet Disorders
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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TGFBR1 in Congenital Heart Defect
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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TGFBR1 in Craniosynostosis
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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TGFBR1 in Inflammatory bowel disease
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0 reviews | Unknown |
Sources
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TGFBR1 in Incidentalome
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
Tags |
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TGFBR1 in Additional findings_Adult
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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TGFBR1 in Combined Immunodeficiency
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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TGFBR1 in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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TGFBR1 in Additional findings_Paediatric
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0 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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TGFBR1 in Clefting disorders
Level 3: Dysmorphic disorders
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0 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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Phenotypes
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TGFBR1 in Incidentalome_PREGEN_DRAFT
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1 review | Unknown |
Sources
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TGFBR1 in Fetal anomalies
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3 reviews | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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TGFBR1 in Genomic newborn screening: BabyScreen+
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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TGFBR1 in Pneumothorax
Level 3: Structural lung disorders
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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Phenotypes
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TGFBR1 in Transplant Co-Morbidity
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0 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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TGFBR1 in Spontaneous coronary artery dissection
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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