pyruvate dehydrogenase E1 alpha 2 subunit
OMIM: 179061,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PDHA2 in Mendeliome
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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