klotho
OMIM: 604824,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
KL in Hypophosphataemia or rickets
|
1 review | Unknown |
Sources
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KL in Mendeliome
|
1 review | Unknown |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KL in Renal Tubulopathies and related disorders
|
1 review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||