hydroxymethylbilane synthase
OMIM: 609806,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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HMBS in Mendeliome
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2 reviews | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HMBS in Regression
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HMBS in Additional findings_Adult
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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HMBS in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HMBS in Leukodystrophy
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HMBS in Hereditary Neuropathy
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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HMBS in Haem degradation and bilirubin metabolism defects
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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HMBS in Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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HMBS in Additional findings_Paediatric
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0 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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HMBS in Genomic newborn screening: BabyScreen+
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0 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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