growth differentiation factor 2
OMIM: 605120,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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GDF2 in Hydrops fetalis
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GDF2 in Mendeliome
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1 review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GDF2 in Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia
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3 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GDF2 in Vascular Malformations_Germline
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2 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GDF2 in Pulmonary Arterial Hypertension
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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GDF2 in Cerebral vascular malformations
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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GDF2 in Fetal anomalies
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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