elastin microfibril interfacer 1
OMIM: 130660,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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EMILIN1 in Aortopathy_Connective Tissue Disorders
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3 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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EMILIN1 in Mendeliome
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4 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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EMILIN1 in Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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EMILIN1 in Hereditary Neuropathy
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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