complement factor I
OMIM: 217030,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CFI in Bleeding and Platelet Disorders
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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CFI in Mendeliome
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1 review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CFI in Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome_MPGN
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1 review | Unknown |
Sources
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CFI in Complement Deficiencies
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1 review | Unknown |
Sources
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CFI in Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening
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0 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CFI in Additional findings_Paediatric
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0 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CFI in Prepair 1000+
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CFI in Genomic newborn screening: BabyScreen+
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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