aspartate beta-hydroxylase
OMIM: 600582,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ASPH in Eye Anterior Segment Abnormalities
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ASPH in Aortopathy_Connective Tissue Disorders
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ASPH in Mendeliome
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2 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ASPH in Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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ASPH in Malignant Hyperthermia Susceptibility
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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ASPH in Fetal anomalies
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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