| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Usher Syndrome v2.0 | CIB2 | Gene migrated from ENSG00000136425 to ENSG00000136425 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v2.0 | HARS1 | Gene symbol changed from HARS to HARS1 during gene set migration (ENSG00000170445 -> ENSG00000170445) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v2.0 | ESPN | Gene migrated from ENSG00000187017 to ENSG00000187017 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v2.0 | PDZD7 | Gene migrated from ENSG00000186862 to ENSG00000186862 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v2.0 | CDH23 | Gene migrated from ENSG00000107736 to ENSG00000107736 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v2.0 | ADGRV1 | Gene migrated from ENSG00000164199 to ENSG00000164199 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v2.0 | ABHD12 | Gene migrated from ENSG00000100997 to ENSG00000100997 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v2.0 | WHRN | Gene migrated from ENSG00000095397 to ENSG00000095397 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v2.0 | USH2A | Gene migrated from ENSG00000042781 to ENSG00000042781 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v2.0 | ARSG | Gene migrated from ENSG00000141337 to ENSG00000141337 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v2.0 | PEX6 | Gene migrated from ENSG00000124587 to ENSG00000124587 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v2.0 | CEP78 | Gene migrated from ENSG00000148019 to ENSG00000148019 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v2.0 | CEP250 | Gene migrated from ENSG00000126001 to ENSG00000126001 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v2.0 | MYO7A | Gene migrated from ENSG00000137474 to ENSG00000137474 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v2.0 | USH1G | Gene migrated from ENSG00000182040 to ENSG00000182040 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v2.0 | USH1C | Gene migrated from ENSG00000006611 to ENSG00000006611 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v2.0 | PEX1 | Gene migrated from ENSG00000127980 to ENSG00000127980 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v2.0 | PCDH15 | Gene migrated from ENSG00000150275 to ENSG00000150275 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v2.0 | CLRN1 | Gene migrated from ENSG00000163646 to ENSG00000163646 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v2.0 | PEX26 | Gene migrated from ENSG00000215193 to ENSG00000215193 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v2.0 | Panel migrated to gene set Ensemblv115. Source version: v1.5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v1.5 | HARS | Chirag Patel Tag refuted tag was added to gene: HARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v1.5 |
Zornitza Stark HPO terms changed from to Usher syndrome, MONDO:0019501 List of related panels changed from to Usher syndrome; MONDO:0019501 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v1.4 | PEX26 | Zornitza Stark Marked gene: PEX26 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v1.4 | PEX26 | Zornitza Stark Gene: pex26 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v1.4 | PEX26 | Zornitza Stark Classified gene: PEX26 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v1.4 | PEX26 | Zornitza Stark Gene: pex26 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v1.3 | PEX26 |
Zornitza Stark gene: PEX26 was added gene: PEX26 was added to Usher Syndrome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: PEX26 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PEX26 were set to 28944237; 33926089; 28944237 Phenotypes for gene: PEX26 were set to Heimler syndrome Review for gene: PEX26 was set to GREEN Added comment: 5 families reported with Heimler syndrome phenotype. Sources: Expert Review |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v1.2 | ARSG | Bryony Thompson Publications for gene: ARSG were set to 29300381; 20679209; 25452429; 26975023 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v1.1 | ARSG | Bryony Thompson Classified gene: ARSG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v1.1 | ARSG | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: 2 additional families reported, upgraded to green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v1.1 | ARSG | Bryony Thompson Gene: arsg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v1.0 | ARSG | Bryony Thompson reviewed gene: ARSG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33300174, 29300381, 32455177, 26975023; Phenotypes: Usher syndrome, type IV MIM#618144; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v1.0 | Zornitza Stark promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.30 | USH1G | Zornitza Stark Marked gene: USH1G as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.30 | USH1G | Zornitza Stark Gene: ush1g has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.30 | USH1C | Zornitza Stark Publications for gene: USH1C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.29 | PEX6 | Zornitza Stark Marked gene: PEX6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.29 | PEX6 | Zornitza Stark Gene: pex6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.29 | PEX6 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.28 | PEX6 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27302843, 32866347, 31884617, 29676688, 26387595; Phenotypes: Heimler syndrome 2, MIM# 616617; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.28 | PEX1 | Zornitza Stark Marked gene: PEX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.28 | PEX1 | Zornitza Stark Gene: pex1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.28 | PEX1 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.27 | PEX1 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32596134, 31831025, 27872819, 27633571, 27302843; Phenotypes: Heimler syndrome 1, MIM# 234580; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.27 | PDZD7 | Zornitza Stark Marked gene: PDZD7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.27 | PDZD7 | Zornitza Stark Gene: pdzd7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.27 | PDZD7 | Zornitza Stark Publications for gene: PDZD7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.26 | PDZD7 | Zornitza Stark Classified gene: PDZD7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.26 | PDZD7 | Zornitza Stark Gene: pdzd7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.25 | PDZD7 |
Zornitza Stark changed review comment from: Multiple families reported, supportive functional data, including animal model. DEFINITIVE by ClinGen.; to: Association with deafness: Multiple families reported, supportive functional data, including animal model. DEFINITIVE by ClinGen. Association with Usher syndrome: only reported in conjunction with other Usher syndrome variants, digenic inheritance model proposed, PMID: 20440071 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.25 | PDZD7 | Zornitza Stark edited their review of gene: PDZD7: Changed rating: AMBER; Changed publications: 20440071, 19028668, 26416264, 26849169, 27068579, 26445815, 28173822, 24334608; Changed phenotypes: Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, MIM# 605472, Deafness, autosomal recessive 57, MIM# 618003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.25 | PCDH15 | Zornitza Stark Marked gene: PCDH15 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.25 | PCDH15 | Zornitza Stark Gene: pcdh15 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.25 | PCDH15 | Zornitza Stark Publications for gene: PCDH15 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.24 | CEP78 | Zornitza Stark Marked gene: CEP78 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.24 | CEP78 | Zornitza Stark Gene: cep78 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.24 | CEP78 | Zornitza Stark Publications for gene: CEP78 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.23 | CEP250 | Zornitza Stark Marked gene: CEP250 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.23 | CEP250 | Zornitza Stark Gene: cep250 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.23 | CEP250 | Zornitza Stark Publications for gene: CEP250 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.22 | CEP250 | Zornitza Stark reviewed gene: CEP250: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24780881, 29718797, 30459346; Phenotypes: Cone-rod dystrophy and hearing loss 2, MIM# 618358; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.22 | CDH23 | Zornitza Stark Marked gene: CDH23 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.22 | CDH23 | Zornitza Stark Gene: cdh23 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.22 | CDH23 | Zornitza Stark Publications for gene: CDH23 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.21 | ADGRV1 | Zornitza Stark Marked gene: ADGRV1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.21 | ADGRV1 | Zornitza Stark Gene: adgrv1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.21 | ADGRV1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADGRV1 were changed from Usher syndrome, type 2C to Usher syndrome, type 2C, MIM# 605472 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.20 | ADGRV1 | Zornitza Stark Publications for gene: ADGRV1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.19 | ABHD12 | Zornitza Stark Marked gene: ABHD12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.19 | ABHD12 | Zornitza Stark Gene: abhd12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.19 | ABHD12 | Zornitza Stark Publications for gene: ABHD12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.17 | WHRN | Zornitza Stark Marked gene: WHRN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.17 | WHRN | Zornitza Stark Gene: whrn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.17 | WHRN | Zornitza Stark Publications for gene: WHRN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.16 | WHRN | Zornitza Stark reviewed gene: WHRN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17171570, 21738389, 22147658, 26338283, 12833159, 20502675, 28254438, 27117407, 12833159, 29270100, 15841483; Phenotypes: Usher syndrome, type 2D, MIM# 611383, Deafness, autosomal recessive 31, MIM# 607084; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.16 | MYO7A | Zornitza Stark Marked gene: MYO7A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.16 | MYO7A | Zornitza Stark Gene: myo7a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.16 | MYO7A | Zornitza Stark Publications for gene: MYO7A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.15 | MYO7A | Zornitza Stark reviewed gene: MYO7A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23559863, 18181211, 25211151, 11391666; Phenotypes: Usher syndrome, type 1B, MIM# 276900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.15 | ESPN | Zornitza Stark Marked gene: ESPN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.15 | ESPN | Zornitza Stark Gene: espn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.15 | ESPN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ESPN were changed from ?Usher syndrome, type 1M, 618632; Deafness, autosomal recessive 36, 609006 to Usher syndrome, type 1M, MIM#618632 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.14 | ESPN | Zornitza Stark Publications for gene: ESPN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.13 | ESPN | Zornitza Stark Classified gene: ESPN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.13 | ESPN | Zornitza Stark Gene: espn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.12 | ESPN | Zornitza Stark reviewed gene: ESPN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29572253; Phenotypes: Usher syndrome, type 1M, MIM# 618632; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.12 | CLRN1 | Zornitza Stark Marked gene: CLRN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.12 | CLRN1 | Zornitza Stark Gene: clrn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.12 | CLRN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLRN1 were changed from ?Usher syndrome, type 3A, 276902Retinitis pigmentosa 61, 614180 to Usher syndrome, type 3A, 276902; Retinitis pigmentosa 61, 614180 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.11 | CLRN1 | Zornitza Stark Publications for gene: CLRN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.10 | CLRN1 | Zornitza Stark reviewed gene: CLRN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11524702, 24596593, 22135276, 21675857, 19753315, 27110679, 26943149, 22787034; Phenotypes: Usher syndrome, type 3A, MIM# 276902; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.10 | CIB2 | Zornitza Stark Marked gene: CIB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.10 | CIB2 | Zornitza Stark Gene: cib2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.10 | CIB2 | Zornitza Stark Publications for gene: CIB2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.9 | CIB2 | Zornitza Stark Classified gene: CIB2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.9 | CIB2 | Zornitza Stark Gene: cib2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.8 | CIB2 | Zornitza Stark Tag refuted tag was added to gene: CIB2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.8 | CIB2 | Zornitza Stark reviewed gene: CIB2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23023331, 23023331, 26173970, 26473954, 27344577, 26226137, 26445815; Phenotypes: Usher syndrome, type IJ 614869; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.7 | USH2A | Zornitza Stark Marked gene: USH2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.7 | USH2A | Zornitza Stark Gene: ush2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.7 | USH2A | Zornitza Stark Publications for gene: USH2A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.6 | USH2A | Chern Lim reviewed gene: USH2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26927203, 22135276; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 39, MIM#613809, Usher syndrome, type 2A, MIM#276901; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.6 | HARS | Bryony Thompson Marked gene: HARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.6 | HARS | Bryony Thompson Gene: hars has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.6 | HARS | Bryony Thompson Classified gene: HARS as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.6 | HARS | Bryony Thompson Gene: hars has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.4 | USH1C | Zornitza Stark Marked gene: USH1C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.4 | USH1C | Zornitza Stark Gene: ush1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.4 | USH1C | Teresa Zhao reviewed gene: USH1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 18A, 602092, Usher syndrome, type 1C, 276904; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.4 | ARSG | Zornitza Stark Marked gene: ARSG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.4 | ARSG | Zornitza Stark Gene: arsg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.4 | ARSG | Zornitza Stark Publications for gene: ARSG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.3 | ARSG | Zornitza Stark Classified gene: ARSG as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.3 | ARSG | Zornitza Stark Gene: arsg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.2 | ARSG | Zornitza Stark reviewed gene: ARSG: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29300381, 20679209, 25452429, 26975023; Phenotypes: Usher syndrome, type IV, MIM# 618144; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.2 | Zornitza Stark Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Royal Melbourne Hospital; Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.1 |
Bryony Thompson Panel name changed from Usher Syndrome_RMH to Usher Syndrome Panel status changed from internal to public Panel types changed to Royal Melbourne Hospital; Rare Disease |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.0 | WHRN |
Bryony Thompson gene: WHRN was added gene: WHRN was added to Usher Syndrome_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: WHRN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: WHRN were set to Usher syndrome, type 2D, 611383 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.0 | USH2A |
Bryony Thompson gene: USH2A was added gene: USH2A was added to Usher Syndrome_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: USH2A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: USH2A were set to Usher syndrome, type 2A, 276901; Retinitis pigmentosa 39, 613809 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.0 | USH1G |
Bryony Thompson gene: USH1G was added gene: USH1G was added to Usher Syndrome_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: USH1G was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: USH1G were set to Usher syndrome, type 1G, 606943 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.0 | USH1C |
Bryony Thompson gene: USH1C was added gene: USH1C was added to Usher Syndrome_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: USH1C was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: USH1C were set to Usher syndrome, type 1C, 276904 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.0 | PEX6 |
Bryony Thompson gene: PEX6 was added gene: PEX6 was added to Usher Syndrome_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PEX6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX6 were set to Heimler syndrome 2, 616617 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.0 | PEX1 |
Bryony Thompson gene: PEX1 was added gene: PEX1 was added to Usher Syndrome_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PEX1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX1 were set to Heimler syndrome 1, 234580 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.0 | PDZD7 |
Bryony Thompson gene: PDZD7 was added gene: PDZD7 was added to Usher Syndrome_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PDZD7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PDZD7 were set to Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, 605472 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.0 | PCDH15 |
Bryony Thompson gene: PCDH15 was added gene: PCDH15 was added to Usher Syndrome_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PCDH15 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PCDH15 were set to Usher syndrome Type 1F; Usher syndrome, type 1D/F digenic |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.0 | MYO7A |
Bryony Thompson gene: MYO7A was added gene: MYO7A was added to Usher Syndrome_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MYO7A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MYO7A were set to Usher syndrome, type 1B, 276900 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.0 | HARS |
Bryony Thompson gene: HARS was added gene: HARS was added to Usher Syndrome_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HARS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HARS were set to Usher syndrome type 3B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.0 | ESPN |
Bryony Thompson gene: ESPN was added gene: ESPN was added to Usher Syndrome_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ESPN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ESPN were set to ?Usher syndrome, type 1M, 618632; Deafness, autosomal recessive 36, 609006 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.0 | CLRN1 |
Bryony Thompson gene: CLRN1 was added gene: CLRN1 was added to Usher Syndrome_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CLRN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CLRN1 were set to ?Usher syndrome, type 3A, 276902Retinitis pigmentosa 61, 614180 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.0 | CIB2 |
Bryony Thompson gene: CIB2 was added gene: CIB2 was added to Usher Syndrome_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CIB2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CIB2 were set to Usher syndrome, type IJ, 614869 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.0 | CEP78 |
Bryony Thompson gene: CEP78 was added gene: CEP78 was added to Usher Syndrome_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CEP78 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CEP78 were set to Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss, 617236 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.0 | CEP250 |
Bryony Thompson gene: CEP250 was added gene: CEP250 was added to Usher Syndrome_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CEP250 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CEP250 were set to Usher-like disease; Cone-rod dystrophy and hearing loss 2, 618358 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.0 | CDH23 |
Bryony Thompson gene: CDH23 was added gene: CDH23 was added to Usher Syndrome_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CDH23 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CDH23 were set to Usher syndrome, type 1D 601067; Usher syndrome, type 1D/F digenic 601067 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.0 | ARSG |
Bryony Thompson gene: ARSG was added gene: ARSG was added to Usher Syndrome_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ARSG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ARSG were set to Usher syndrome, type IV, 618144 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.0 | ADGRV1 |
Bryony Thompson gene: ADGRV1 was added gene: ADGRV1 was added to Usher Syndrome_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ADGRV1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ADGRV1 were set to Usher syndrome, type 2C |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.0 | ABHD12 |
Bryony Thompson gene: ABHD12 was added gene: ABHD12 was added to Usher Syndrome_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ABHD12 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ABHD12 were set to Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract, 614857; Usher syndrome type 3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Usher Syndrome v0.0 | Bryony Thompson Added panel Usher Syndrome_RMH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||