| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v2.0 | XPNPEP3 | Gene migrated from ENSG00000196236 to ENSG00000196236 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.144 | XPNPEP3 |
Zornitza Stark changed review comment from: PMID 20179356: two families with 5 individuals reported. Functional data, including animal models, supportive evidence. PMID 32660933: Additional case reported.; to: PMID 20179356: two families with 5 individuals reported. Functional data, including animal models, supportive evidence for involvement in ciliary function. PMID 32660933: Additional case reported. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.144 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Classified gene: XPNPEP3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.144 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Gene: xpnpep3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.143 | XPNPEP3 |
Zornitza Stark changed review comment from: Additional case reported.; to: PMID 20179356: two families with 5 individuals reported. Functional data, including animal models, supportive evidence. PMID 32660933: Additional case reported. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.143 | XPNPEP3 | Zornitza Stark edited their review of gene: XPNPEP3: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.143 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Publications for gene: XPNPEP3 were set to 20179356 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.142 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Classified gene: XPNPEP3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.142 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Gene: xpnpep3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.141 | XPNPEP3 | Zornitza Stark reviewed gene: XPNPEP3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32660933, 20179356; Phenotypes: Nephronophthisis-like nephropathy 1, OMIM #613159; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.73 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: XPNPEP3 were changed from Nephronophthisis-like nephropathy 1, OMIM #613159 to Nephronophthisis-like nephropathy 1, OMIM #613159 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.72 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Marked gene: XPNPEP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.72 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Gene: xpnpep3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.72 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: XPNPEP3 were changed from to Nephronophthisis-like nephropathy 1, OMIM #613159 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.72 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Publications for gene: XPNPEP3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.71 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: XPNPEP3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.62 | XPNPEP3 | Chirag Patel Classified gene: XPNPEP3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.62 | XPNPEP3 | Chirag Patel Gene: xpnpep3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.60 | XPNPEP3 | Chirag Patel reviewed gene: XPNPEP3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PubMed: 20179356; Phenotypes: Nephronophthisis-like nephropathy 1, OMIM #613159; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.0 | XPNPEP3 |
Zornitza Stark gene: XPNPEP3 was added gene: XPNPEP3 was added to Renal ciliopathies and nephronophthisis_KidGen. Sources: Expert Review Green,KidGen_CilioNephronop v38.1.0 Mode of inheritance for gene: XPNPEP3 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||