| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v2.0 | UNC45A | Gene migrated from ENSG00000140553 to ENSG00000140553 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v1.9 | UNC45A | Chirag Patel Classified gene: UNC45A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v1.9 | UNC45A | Chirag Patel Gene: unc45a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v1.8 | UNC45A | Chirag Patel reviewed gene: UNC45A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35575086; Phenotypes: Osteootohepatoenteric syndrome, MIM# 619377; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.56 | UNC45A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UNC45A were changed from cholestasis; congenital diarrhea; impaired hearing; bone fragility to Osteootohepatoenteric syndrome, MIM# 619377; cholestasis; congenital diarrhea; impaired hearing; bone fragility | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.55 | UNC45A | Zornitza Stark reviewed gene: UNC45A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Osteootohepatoenteric syndrome, MIM# 619377; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.24 | UNC45A | Bryony Thompson Marked gene: UNC45A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.24 | UNC45A | Bryony Thompson Gene: unc45a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.24 | UNC45A | Bryony Thompson Phenotypes for gene: UNC45A were changed from to cholestasis; congenital diarrhea; impaired hearing; bone fragility | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.23 | UNC45A | Bryony Thompson Publications for gene: UNC45A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.22 | UNC45A | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: UNC45A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.4 | UNC45A | Bryony Thompson Classified gene: UNC45A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.4 | UNC45A | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Not enough evidence currently to determine bone fragility is a prominent feature of the condition. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.4 | UNC45A | Bryony Thompson Gene: unc45a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.3 | UNC45A | Bryony Thompson reviewed gene: UNC45A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29429573; Phenotypes: cholestasis, congenital diarrhea, impaired hearing, bone fragility; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis Imperfecta and Osteoporosis v0.0 | UNC45A |
Zornitza Stark gene: UNC45A was added gene: UNC45A was added to Osteogenesis imperfecta_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: UNC45A was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||