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| Mendeliome v2.0 | TMEM65 | Gene migrated from ENSG00000164983 to ENSG00000164983 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4902 | TMEM65 | Zornitza Stark edited their review of gene: TMEM65: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4902 | TMEM65 | Zornitza Stark edited their review of gene: TMEM65: Added comment: PMID 41980949 provides mouse whole‑body, neuronal‑specific and skeletal‑muscle‑specific TMEM65 knockout models that recapitulate severe mitochondrial encephalomyopathy and adult‑onset myopathy; rescue of early lethality by MCU knockout demonstrates that loss‑of‑function of TMEM65 is pathogenic.; Changed rating: RED; Changed publications: 41980949; Changed phenotypes: Mitochondrial disease, MONDO:0044970 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2888 | TMEM65 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMEM65 were changed from Mitochondrial encephalomyopathy to Mitochondrial disease, MONDO:0044970, TMEM65-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2887 | TMEM65 | Zornitza Stark edited their review of gene: TMEM65: Changed phenotypes: Mitochondrial disease, MONDO:0044970, TMEM65-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1776 | TMEM65 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM65 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1776 | TMEM65 | Zornitza Stark Gene: tmem65 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1776 | TMEM65 | Zornitza Stark Classified gene: TMEM65 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1776 | TMEM65 | Zornitza Stark Gene: tmem65 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1775 | TMEM65 |
Zornitza Stark gene: TMEM65 was added gene: TMEM65 was added to Mendeliome. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: TMEM65 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TMEM65 were set to 28295037 Phenotypes for gene: TMEM65 were set to Mitochondrial encephalomyopathy Review for gene: TMEM65 was set to AMBER Added comment: One homozygous case with a mitochondrial encephalomyopathy and functional assays showing the protein is important for mitochondrial respiration and mtDNA copy number maintenance. Sources: NHS GMS |
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