| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Motor Neurone Disease v2.0 | SS18L1 | Gene migrated from ENSG00000184402 to ENSG00000184402 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v1.10 | SS18L1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SS18L1 were changed from amyotrophic lateral sclerosis to amyotrophic lateral sclerosis (MONDO:0004976) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v1.9 | SS18L1 | Zornitza Stark Classified gene: SS18L1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v1.9 | SS18L1 | Zornitza Stark Gene: ss18l1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v1.8 | SS18L1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: SS18L1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: https://search.clinicalgenome.org/CCID:006276; Phenotypes: amyotrophic lateral sclerosis (MONDO:0004976); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v0.29 | SS18L1 | Bryony Thompson Marked gene: SS18L1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v0.29 | SS18L1 | Bryony Thompson Gene: ss18l1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v0.29 | SS18L1 | Bryony Thompson Classified gene: SS18L1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v0.29 | SS18L1 | Bryony Thompson Gene: ss18l1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v0.28 | SS18L1 |
Bryony Thompson gene: SS18L1 was added gene: SS18L1 was added to Motor Neuron Disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SS18L1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SS18L1 were set to 25888396; 24360741; 23708140; 30976389 Phenotypes for gene: SS18L1 were set to amyotrophic lateral sclerosis Review for gene: SS18L1 was set to GREEN Added comment: >3 cases with heterozygote variants (de novo status confirmed or expected), and supporting functional evidence. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||