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| Mendeliome v2.0 | PFN1 | Gene migrated from ENSG00000108518 to ENSG00000108518 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4959 | PFN1 | Zornitza Stark Publications for gene: PFN1 were set to 23141414; 22801503; 25499087; 24309268; 22801503; 26908597; 32392277; 31991009; 31346562; 32589291; 31802421; 31611772; 31401564; 30203378; 28040732 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4958 | PFN1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PFN1: Added comment: PMID 33599011 reports multiplex Chinese family with same variant, c.318_321delTGAC, making it less likely to be a founder variant. However, still a single variant reported, albeit in 3 families so association with Paget's disease may be variant-specific, hence evidence for this association still considered moderate (Amber).; Changed publications: 33599011, 31802421, 31611772, 31401564, 30203378, 28040732, 22801503 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4958 | PFN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PFN1 were changed from Amyotrophic lateral sclerosis 18 (MIM# 614808); Paget’s disease of bone to Amyotrophic lateral sclerosis 18 (MIM# 614808); Paget disease of bone 7, early-onset, MIM# 621600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4723 | PFN1 | Zornitza Stark Marked gene: PFN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4723 | PFN1 | Zornitza Stark Gene: pfn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4723 | PFN1 | Zornitza Stark Publications for gene: PFN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4722 | PFN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PFN1 were changed from to Amyotrophic lateral sclerosis 18 (MIM# 614808); Paget’s disease of bone | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4721 | PFN1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PFN1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4720 | PFN1 | Zornitza Stark reviewed gene: PFN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31802421, 31611772, 31401564, 30203378, 28040732, 22801503; Phenotypes: Amyotrophic lateral sclerosis 18, MIM# 614808; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4717 | PFN1 | Melanie Marty reviewed gene: PFN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32392277, 31991009, 31346562, 32589291, 22801503; Phenotypes: Paget’s disease of bone; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4714 | PFN1 | Ain Roesley reviewed gene: PFN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23141414, 22801503, 25499087, 24309268, 22801503, 26908597; Phenotypes: Amyotrophic lateral sclerosis 18 (MIM# 614808); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PFN1 |
Zornitza Stark gene: PFN1 was added gene: PFN1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PFN1 was set to Unknown |
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