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| Mendeliome v2.0 | PAX4 | Gene migrated from ENSG00000106331 to ENSG00000106331 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2916 | PAX4 | Zornitza Stark edited their review of gene: PAX4: Changed phenotypes: Maturity-onset diabetes of the young, type IX MIM#612225, Transient neonatal diabetes mellitus, MONDO:0020525, PAX-4 related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2916 | PAX4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAX4 were changed from Maturity-onset diabetes of the young, type IX MIM#612225; Diabetes mellitus, type 2, MIM# 125853 to Maturity-onset diabetes of the young, type IX MIM#612225; Transient neonatal diabetes mellitus, MONDO:0020525, PAX-4 related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2915 | PAX4 | Zornitza Stark Publications for gene: PAX4 were set to 17426099; 14561778; 25951767; 21263211 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2914 | PAX4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PAX4 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2913 | PAX4 | Zornitza Stark edited their review of gene: PAX4: Added comment: Homozygous PAX4 loss-of-function variants in 2 individuals with transient NDM: a p.(Arg126∗) stop-gain variant and a c.-352_104del deletion affecting the first 4 PAX4 exons. This is a separate association to the refuted association with MODY but maintaining the RED rating overall.; Changed rating: RED; Changed publications: 17426099, 14561778, 25951767, 21263211, 40614820; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.422 | PAX4 | Zornitza Stark Classified gene: PAX4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.422 | PAX4 | Zornitza Stark Gene: pax4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.421 | PAX4 | Zornitza Stark Tag refuted tag was added to gene: PAX4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.421 | PAX4 | Krithika Murali reviewed gene: PAX4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Maturity-onset diabetes of the young, type IX - MIM#612225; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6519 | PAX4 | Zornitza Stark Marked gene: PAX4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6519 | PAX4 | Zornitza Stark Gene: pax4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6519 | PAX4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAX4 were changed from to Maturity-onset diabetes of the young, type IX MIM#612225; Diabetes mellitus, type 2, MIM# 125853 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6518 | PAX4 | Zornitza Stark Publications for gene: PAX4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6517 | PAX4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PAX4 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6516 | PAX4 | Zornitza Stark reviewed gene: PAX4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17426099, 14561778, 25951767, 21263211; Phenotypes: Maturity-onset diabetes of the young, type IX MIM#612225, Diabetes mellitus, type 2, MIM# 125853; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PAX4 |
Zornitza Stark gene: PAX4 was added gene: PAX4 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PAX4 was set to Unknown |
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