| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Polymicrogyria and Schizencephaly v1.0 | NSDHL | Gene migrated from ENSG00000147383 to ENSG00000147383 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.109 | NSDHL | Zornitza Stark Marked gene: NSDHL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.109 | NSDHL | Zornitza Stark Gene: nsdhl has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.109 | NSDHL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NSDHL were changed from to CK syndrome 300831 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.108 | NSDHL | Zornitza Stark Publications for gene: NSDHL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.107 | NSDHL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NSDHL was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.106 | NSDHL | Zornitza Stark Classified gene: NSDHL as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.106 | NSDHL | Zornitza Stark Gene: nsdhl has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.97 | NSDHL | Belinda Chong reviewed gene: NSDHL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19377476, 19842190, 21129721; Phenotypes: CK syndrome 300831; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.0 | NSDHL |
Zornitza Stark gene: NSDHL was added gene: NSDHL was added to Polymicrogyria and schizencephaly_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Brain Malformations Flagship,Victorian Clinical Genetics Services,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NSDHL was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||