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| Mendeliome v2.0 | JUP | Gene migrated from ENSG00000173801 to ENSG00000173801 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4080 | JUP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: JUP was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4079 | JUP |
Zornitza Stark changed review comment from: Association between mono-allelic variants and ARVC: DEFINITIVE by ClinGen. Association between bi-allelic variants and Naxos: more than 5 unrelated families reported.; to: Association between bi-allelic variants and ARVC/Naxos: DEFINITIVE by ClinGen. |
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| Mendeliome v1.4079 | JUP | Zornitza Stark edited their review of gene: JUP: Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11163 | JUP | Zornitza Stark Marked gene: JUP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11163 | JUP | Zornitza Stark Gene: jup has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11163 | JUP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: JUP were changed from to Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12, MIM# 611528; Naxos disease, MIM# 601214 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11162 | JUP | Zornitza Stark Publications for gene: JUP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11161 | JUP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: JUP was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11160 | JUP | Zornitza Stark edited their review of gene: JUP: Changed phenotypes: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12, MIM# 611528, Naxos disease, MIM# 601214 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11160 | JUP | Zornitza Stark reviewed gene: JUP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 2945574, 21668431, 2945574, 9610536, 18937352, 10902626, 15851108, 27170944, 11691526, 16893920, 29802319, 31275992, 25820315, 25820315, 25765472, 25705887, 25087486, 21668431, 20130592, 17924338, 20031617, 10902626, 20130592, 21320868, 32212272; Phenotypes: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12, MIM# 611528; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | JUP |
Zornitza Stark gene: JUP was added gene: JUP was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: JUP was set to Unknown |
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