| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hereditary Spastic Paraplegia v2.0 | HACE1 | Gene migrated from ENSG00000085382 to ENSG00000085382 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia v0.191 | HACE1 | Zornitza Stark Marked gene: HACE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia v0.191 | HACE1 | Zornitza Stark Gene: hace1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia v0.191 | HACE1 | Zornitza Stark Publications for gene: HACE1 were set to 26424145; 26437029 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia v0.190 | HACE1 | Zornitza Stark edited their review of gene: HACE1: Changed phenotypes: Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, 616756, MONDO:0014764 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia v0.190 | HACE1 | Zornitza Stark reviewed gene: HACE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31321300; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia v0.190 | HACE1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HACE1 were changed from seizure; Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, 616756; Spastic paraplegia; psychomotor retardation to Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, 616756; MONDO:0014764; Spastic paraplegia; psychomotor retardation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia v0.189 | HACE1 | Zornitza Stark Publications for gene: HACE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia v0.71 | HACE1 | Bryony Thompson reviewed gene: HACE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26424145, 26437029; Phenotypes: Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures MIM#616756; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia v0.0 | HACE1 |
Bryony Thompson gene: HACE1 was added gene: HACE1 was added to Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: HACE1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HACE1 were set to seizure; Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, 616756; Spastic paraplegia; psychomotor retardation |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||