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| Mendeliome v2.0 | DIAPH1 | Gene migrated from ENSG00000131504 to ENSG00000131504 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3347 | DIAPH1 | Chirag Patel Publications for gene DIAPH1 were changed from 27808407; 28003573; 28815995; 26912466; 24781755; 26463574; 33662367; 36212620; 39076976; 39120629 to 27808407; 28003573; 28815995; 26912466; 24781755; 26463574; 33662367; 36212620; 39076976; 39120629 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3346 | DIAPH1 | Chirag Patel Publications for gene DIAPH1 were changed from 27808407; 28003573; 28815995; 26912466; 24781755; 26463574 to 27808407; 28003573; 28815995; 26912466; 24781755; 26463574 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3345 | DIAPH1 | Chirag Patel Publications for gene DIAPH1 were changed from 27808407; 28003573; 28815995; 26463574; 26912466; 24781755 to 27808407; 28003573; 28815995; 26463574; 26912466; 24781755 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3344 | DIAPH1 | Chirag Patel Publications for gene DIAPH1 were changed from 27808407; 28003573; 28815995; 26463574; 24781755 to 27808407; 28003573; 28815995; 26463574; 24781755 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3343 | DIAPH1 |
Chirag Patel Phenotypes for gene: DIAPH1 were changed from DIAPH1-related sensorineural hearing loss-thrombocytopenia syndrome, MONDO:0044635 to DIAPH1-related sensorineural hearing loss-thrombocytopenia syndrome, MONDO:0044635; Progressive microcephaly-seizures-cortical blindness-developmental delay syndrome, MONDO:0014714 Publications for gene DIAPH1 were changed from 24781755; 24781755; 27808407; 28003573; 28815995; 26463574 to 24781755; 24781755; 27808407; 28003573; 28815995; 26463574 |
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| Mendeliome v1.3342 | DIAPH1 |
Chirag Patel Source Victorian Clinical Genetics Services was removed from DIAPH1. Source Literature was added to DIAPH1. Phenotypes for gene: DIAPH1 were changed from Deafness; thrombocytopenia 124900; Seizures; cortical blindness; microcephaly 616632 to DIAPH1-related sensorineural hearing loss-thrombocytopenia syndrome, MONDO:0044635 |
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| Mendeliome v0.4125 | DIAPH1 | Zornitza Stark Marked gene: DIAPH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4125 | DIAPH1 | Zornitza Stark Gene: diaph1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4125 | DIAPH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DIAPH1 were changed from to Deafness; thrombocytopenia 124900; Seizures; cortical blindness; microcephaly 616632 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4124 | DIAPH1 | Zornitza Stark Publications for gene: DIAPH1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4123 | DIAPH1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DIAPH1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4114 | DIAPH1 | Dean Phelan reviewed gene: DIAPH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24781755, 26463574, 24781755, 27808407, 28003573, 28815995; Phenotypes: Deafness, thrombocytopenia, Seizures, cortical blindness, microcephaly; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | DIAPH1 |
Zornitza Stark gene: DIAPH1 was added gene: DIAPH1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DIAPH1 was set to Unknown |
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