| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Red cell disorders v2.0 | CYB5A | Gene migrated from ENSG00000166347 to ENSG00000166347 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.165 | CYB5A | Zornitza Stark Marked gene: CYB5A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.165 | CYB5A | Zornitza Stark Gene: cyb5a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.165 | CYB5A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CYB5A were changed from 250790 Methemoglobinemia and ambiguous genitalia to Methemoglobinaemia and ambiguous genitalia MIM#250790 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.164 | CYB5A | Zornitza Stark Publications for gene: CYB5A were set to 8168836; 20080843 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.163 | CYB5A | Zornitza Stark Classified gene: CYB5A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.163 | CYB5A | Zornitza Stark Gene: cyb5a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.153 | CYB5A | Danielle Ariti reviewed gene: CYB5A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22170710, 20080843, 32051920, 3951505; Phenotypes: Methemoglobinaemia and ambiguous genitalia MIM#250790; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.1 | CYB5A |
Zornitza Stark Added phenotypes 250790 Methemoglobinemia and ambiguous genitalia for gene: CYB5A Publications for gene CYB5A were updated from 20080843; 8168836 to 8168836; 20080843 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.0 | CYB5A |
Zornitza Stark gene: CYB5A was added gene: CYB5A was added to Rare anaemia_GEL. Sources: NHS GMS,Expert Review Red,London South GLH Mode of inheritance for gene: CYB5A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CYB5A were set to 20080843; 8168836 Phenotypes for gene: CYB5A were set to 250790 Methemoglobinemia and ambiguous genitalia |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||