| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v2.0 | BCKDHB | Gene migrated from ENSG00000083123 to ENSG00000083123 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.343 | BCKDHB | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: BCKDHB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10403 | BCKDHB | Zornitza Stark Marked gene: BCKDHB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10403 | BCKDHB | Zornitza Stark Gene: bckdhb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10403 | BCKDHB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BCKDHB were changed from to Maple syrup urine disease, type Ib, MIM# 248600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10402 | BCKDHB | Zornitza Stark Publications for gene: BCKDHB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10401 | BCKDHB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BCKDHB was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10400 | BCKDHB | Zornitza Stark reviewed gene: BCKDHB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34883003, 34556729, 34288399; Phenotypes: Maple syrup urine disease, type Ib, MIM# 248600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1337 | BCKDHB | Melanie Marty reviewed gene: BCKDHB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Maple syrup urine disease, type Ib 248600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | BCKDHB |
Zornitza Stark gene: BCKDHB was added gene: BCKDHB was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BCKDHB was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||