| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v2.0 | B9D1 | Gene migrated from ENSG00000108641 to ENSG00000108641 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v1.31 | B9D1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: B9D1 were changed from Meckel syndrome 9, MIM# 614209; Joubert syndrome 27, MIM# 617120 to Ciliopathy, MONDO:0005308, B9D1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v1.30 | B9D1 | Zornitza Stark Publications for gene: B9D1 were set to 24886560; 21493627; 25920555 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v1.29 | B9D1 | Zornitza Stark Classified gene: B9D1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v1.29 | B9D1 | Zornitza Stark Gene: b9d1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v1.28 | B9D1 | Sarah Milton reviewed gene: B9D1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 40565534, 40933483; Phenotypes: Ciliopathy, MONDO:0005308, B9D1-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.77 | B9D1 | Zornitza Stark Marked gene: B9D1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.77 | B9D1 | Zornitza Stark Gene: b9d1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.77 | B9D1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: B9D1 were changed from to Meckel syndrome 9, MIM# 614209; Joubert syndrome 27, MIM# 617120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.76 | B9D1 | Zornitza Stark Publications for gene: B9D1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.75 | B9D1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: B9D1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.74 | B9D1 | Zornitza Stark Classified gene: B9D1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.74 | B9D1 | Zornitza Stark Gene: b9d1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.73 | B9D1 | Zornitza Stark reviewed gene: B9D1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24886560, 21493627, 25920555; Phenotypes: Meckel syndrome 9, MIM# 614209, Joubert syndrome 27, MIM# 617120; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.0 | B9D1 |
Zornitza Stark gene: B9D1 was added gene: B9D1 was added to Joubert syndrome and other cerebellar malformations_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: B9D1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||