This panel contains genes that cause syndromic and non-syndromic disorders that have hair abnormalities as a prominent feature of the condition. The conditions include: hypotrichosis, hair shaft disorders with/without hair fragility, ectodermal dysplasias, trichorhinophalangeal syndrome, and atrichia with papular lesions. For hypertrichosis the Hypertrichosis syndromes gene panel is more suitable. The panel was developed and is maintained by RMH and is a consensus panel used by VCGS.
Chris Richmond (Genetic Health Queensland)
Paul De Fazio (Victorian Clinical Genetics Services)
Kaitlyn Dianna Weldon (University of Melbourne)
Sarah Leigh (Genomics England)
Ain Roesley (Victorian Clinical Genetics Services)
Bryony Thompson (Royal Melbourne Hospital)
Elena Savva (Victorian Clinical Genetics Services)
Zornitza Stark (Victorian Clinical Genetics Services)
| List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Green List (high evidence) |
ANTXR1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
ASL |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
ATP7A |
3 reviews3 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
EDA |
1 review1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
EDAR |
1 review1 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
EDARADD |
1 review1 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
FAM111B |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
GJB6 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
HR |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
KRT81 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
KRT86 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
LSS |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
MBTPS2 |
1 review1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
SKIV2L |
3 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
SNRPE |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
SREBF1 |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TRPS1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TTC37 |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
WNT10A |
1 review1 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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