This panel contains genes that cause vascular malformations as a result of somatic mutations and is suitable for use when affected tissue is being tested. If a germline disorder is suspected, please use the Vascular Malformations_Germline panel.
Bryony Thompson (Royal Melbourne Hospital)
Chris Richmond (Genetic Health Queensland)
| List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Green List (high evidence) |
BRAF |
1 review1 green |
Other |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
ENG |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
GJA4 |
1 review1 green |
Other |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
GLMN |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
GNA11 |
1 review1 green |
Other |
Sources
Phenotypes
Tags |
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