This panel contains genes associated with urea cycle disorders and other metabolic conditions that cause hyperammonaemia. With thanks to Genomics England PanelApp for the original design of this panel.
Zornitza Stark (Victorian Clinical Genetics Services)
Bryony Thompson (Royal Melbourne Hospital)
Melanie Marty (Victorian Clinical Genetics Services)
Teresa Zhao (Victorian Clinical Genetics Services)
Ain Roesley (Victorian Clinical Genetics Services)
Elena Savva (Victorian Clinical Genetics Services)
Krithika Murali (Pathology Queensland)
Samantha Ayres (Victorian Clinical Genetics Services)
Belinda Chong (Victorian Clinical Genetics Services)
Manny Jacobs (Victorian Clinical Genetics Services)
| List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Green List (high evidence) |
ACADM |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
ACADVL |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
ALDH18A1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
ARG1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
ASL |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
ASS1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
AUH |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
BCKDHA |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
BCKDHB |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
CA5A |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
CPS1 |
2 reviews1 green 1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
CPT1A |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
CPT2 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
DBT |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
ETFA |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
ETFB |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
ETFDH |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
GLUD1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
HADHA |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
HADHB |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
HLCS |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
HMGCL |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Tags |
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| Green List (high evidence) |
IVD |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
MLYCD |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
MMAA |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
MMAB |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
MMUT |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
NAGS |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
OTC |
1 review1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
PC |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
PCCA |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
PCCB |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
POLG |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
PYGM |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
SERAC1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
SLC22A5 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
SLC25A13 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
SLC25A15 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
SLC25A20 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
SLC25A36 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
SLC7A7 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
TMEM70 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Red List (low evidence) |
OAT |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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