This panel contains genes that are associated with neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) disorders. Depending on the clinical features present, consider applying additional panels such as the Dystonia Superpanel or Mitochondrial Disorders, which contain overlapping differential diagnoses.
Zornitza Stark (Victorian Clinical Genetics Services)
Bryony Thompson (Royal Melbourne Hospital)
Samantha Ayres (Victorian Clinical Genetics Services)
Shekeeb Mohammad (Children's Hospital at Westmead)
Paul De Fazio (Victorian Clinical Genetics Services)
Sangavi Sivagnanasundram (Melbourne Health)
Sarah Milton (Victorian Clinical Genetics Services)
| List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Green List (high evidence) |
ATP13A2 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
BCAS3 |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
C19orf12 |
1 review1 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
COASY |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
CP |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
DCAF17 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
FA2H |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
FTH1 |
3 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
FTL |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
PANK2 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
PLA2G6 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Green List (high evidence) |
WDR45 |
1 review1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
AP1S2 |
2 reviews1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
AP4M1 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
ATP7B |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
GTPBP2 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
SCP2 |
4 reviews2 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
THAP1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Red List (low evidence) |
AFG3L2 |
2 reviews1 green 1 red |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Red List (low evidence) |
DDHD1 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Red List (low evidence) |
PSEN1 |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Red List (low evidence) |
REPS1 |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Red List (low evidence) |
SLC27A3 |
2 reviews2 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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| Red List (low evidence) |
SQSTM1 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
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