This panel contains genes that cause syndromic and non-syndromic disorders that have hair abnormalities as a prominent feature of the condition. The conditions include: hypotrichosis, hair shaft disorders with/without hair fragility, ectodermal dysplasias, trichorhinophalangeal syndrome, and atrichia with papular lesions. For hypertrichosis the Hypertrichosis syndromes gene panel is more suitable. The panel was developed and is maintained by RMH and is a consensus panel used by VCGS.
Alison Yeung (Victorian Clinical Genetics Services)
Chris Richmond (Genetic Health Queensland)
Paul De Fazio (Victorian Clinical Genetics Services)
Kaitlyn Dianna Weldon (University of Melbourne)
Danielle Ariti (University of Melbourne)
Sarah Leigh (Genomics England)
Ain Roesley (Victorian Clinical Genetics Services)
Sangavi Sivagnanasundram (Melbourne Health)
Naomi Baker (Victorian Clinical Genetics Services)
Bryony Thompson (Royal Melbourne Hospital)
Chern Lim (Victorian Clinical Genetics Services)
Elena Savva (Victorian Clinical Genetics Services)
Krithika Murali (Pathology Queensland)
Sarah Milton (Victorian Clinical Genetics Services)
Zornitza Stark (Victorian Clinical Genetics Services)
chirag patel (Genetic Health Queensland)
| List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Green List (high evidence) |
ANTXR1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
APCDD1 |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
ARHGAP36 downstream regulatory regionARHGAP36 downstream regulatory regionRegion |
1 review1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
ASL |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
ATP7A |
3 reviews3 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
BCS1L |
3 reviews3 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
CDH3 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
CDSN |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
DSG4 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
DSP |
0 reviews |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
EDA |
1 review1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
EDAR |
1 review1 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
EDARADD |
1 review1 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
ERCC2 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
ERCC3 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
FAM111B |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
FAM83G |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
GJB6 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
GTF2E2 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
GTF2H5 |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
HOXC13 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
HR |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
HRURF |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
JUP |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
KREMEN1 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
KRT25 |
1 review1 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
KRT81 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
KRT85 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
KRT86 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
LIPH |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
LPAR6 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
LSS |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
MBTPS2 |
1 review1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
MPLKIP |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
PADI3 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
RMRP |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
RNF113A |
2 reviews1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
SKIC2 |
3 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
SKIC3 |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
SNRPE |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
SPINK5 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
SREBF1 |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
TP63 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
TRPS1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
TSPEAR |
3 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
WNT10A |
1 review1 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amber List (moderate evidence) |
ARHGAP36 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amber List (moderate evidence) |
C3orf52 |
2 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amber List (moderate evidence) |
CST6 |
2 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amber List (moderate evidence) |
DSC3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amber List (moderate evidence) |
KDF1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amber List (moderate evidence) |
KRT71 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amber List (moderate evidence) |
KRT74 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amber List (moderate evidence) |
KRT83 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amber List (moderate evidence) |
TARS1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amber List (moderate evidence) |
TGM3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
ADAM17 |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
HEPHL1 |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
KRT32 |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
RPL21 |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
TCHH |
2 reviews2 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||