This panel contains genes that cause heritable conditions in which there are abnormalities of two or more ectodermal structures such as the hair, teeth, nails, sweat glands, salivary glands, cranial-facial structure, digits and other parts of the body. This is a consensus panel used by RMH and VCGS. Please refer to the Hair Disorders panel for disorders primarily affecting hair.
Kristin Rigbye (Victorian Clinical Genetics Services)
Alison Yeung (Victorian Clinical Genetics Services)
Paul De Fazio (Victorian Clinical Genetics Services)
Eleanor Williams (Genomics England)
Abhijit Kulkarni (Healius Pathology)
Danielle Ariti (University of Melbourne)
Ain Roesley (Victorian Clinical Genetics Services)
Sangavi Sivagnanasundram (Melbourne Health)
Achchuthan Shanmugasundram (Genomics England)
Daniel Flanagan (Victorian Clinical Genetics Services)
Bryony Thompson (Royal Melbourne Hospital)
Seb Lunke (Victorian Clinical Genetics Services)
Chern Lim (Victorian Clinical Genetics Services)
Lucy Spencer (Victorian Clinical Genetics Services)
Elena Savva (Victorian Clinical Genetics Services)
Crystle Lee (Victorian Clinical Genetics Services)
Krithika Murali (Pathology Queensland)
Zornitza Stark (Victorian Clinical Genetics Services)
chirag patel (Genetic Health Queensland)
| List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Green List (high evidence) |
ANAPC1 |
3 reviews3 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
ANTXR1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
BCS1L |
3 reviews3 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
CDH3 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
CST6 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
CTNND1 |
3 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
CTSC |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
DSP |
0 reviews |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
EDA |
2 reviews2 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
EDAR |
2 reviews2 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
EDARADD |
1 review1 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
ERCC2 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
EVC |
3 reviews1 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
EVC2 |
2 reviews2 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
FOSL2 |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
GJB2 |
0 reviews |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
GJB6 |
0 reviews |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
GRHL2 |
3 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
HOXC13 |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
HR |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
IFT122 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
IKBKG |
2 reviews2 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
JUP |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
KDF1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
KREMEN1 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
KRT14 |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
KRT85 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
LEF1 |
2 reviews1 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
LRP6 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
LSS |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
MAP3K20 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
MBTPS2 |
2 reviews2 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
MPLKIP |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
MSX1 |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
NECTIN1 |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
NECTIN4 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
NFKB2 |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
NFKBIA |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
PAX9 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
PKP1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
PORCN |
1 review1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
PRKD1 |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
RIPK4 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
RMRP |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
RSPO4 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
ST14 |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
TP63 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
TSPEAR |
3 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
TUFT1 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
WDR35 |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Green List (high evidence) |
WNT10A |
1 review1 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amber List (moderate evidence) |
ARHGAP36 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amber List (moderate evidence) |
AXIN2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amber List (moderate evidence) |
CILK1 |
2 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amber List (moderate evidence) |
DNA2 |
2 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amber List (moderate evidence) |
IFT43 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amber List (moderate evidence) |
MBTPS1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
CHD1 |
2 reviews1 green 1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
ENAM |
1 review1 red |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
KRT74 |
2 reviews1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
RARG |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Disease associations
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||